Argininosuccinicaciduria
Перевод слова "argininosuccinicaciduria" на Русский язык
argininosuccinicaciduria
СуществительноеArgininosuccinicaciduria is a rare genetic disorder.
Аргининосукцинатурия - это редкое генетическое заболевание.
Опеределения
argininosuccinicaciduria
СуществительноеA rare inherited urea-cycle disorder caused by deficiency of the enzyme argininosuccinate lyase, resulting in accumulation of argininosuccinic acid and toxic ammonia in the blood and urine.
Early diagnosis of argininosuccinicaciduria can prevent life-threatening hyperammonemia in newborns.