Argininosuccinicaciduria
Перевод слова "argininosuccinicaciduria" на Русский язык
argininosuccinicaciduria
СуществительноеUK
/ˌɑːdʒɪnɪnəʊsəˈsɪnɪk ˌæsɪdˈjʊə.ri.ə/
US
/ˌɑrdʒɪnɪnoʊsəˈsɪnɪk ˌæsɪdˈjʊr.i.ə/
argininosuccinicaciduria
argininosuccinic aciduria
Argininosuccinicaciduria is a rare genetic disorder.
Аргининосукцинатурия - это редкое генетическое заболевание.
Опеределения
argininosuccinicaciduria
СуществительноеUK
/ˌɑːdʒɪnɪnəʊsəˈsɪnɪk ˌæsɪdˈjʊə.ri.ə/
US
/ˌɑrdʒɪnɪnoʊsəˈsɪnɪk ˌæsɪdˈjʊr.i.ə/
A rare inherited urea-cycle disorder caused by deficiency of the enzyme argininosuccinate lyase, resulting in accumulation of argininosuccinic acid and toxic ammonia in the blood and urine.
Early diagnosis of argininosuccinicaciduria can prevent life-threatening hyperammonemia in newborns.