-
English
-
Russian
-
English
-
Russian
Алкаптонурия
Translation алкаптонурия into english
алкаптонурия
Noun
Алкаптонурия является редким генетическим заболеванием.
Alkaptonuria is a rare genetic disorder.
Definitions
алкаптонурия
Noun
Редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот тирозина и фенилаланина, что приводит к накоплению в организме алкаптона и его выведению с мочой.
У пациента была диагностирована алкаптонурия, что требовало регулярного медицинского наблюдения.
Examples
В 1908 году британский врач сэр Арчибальд Гаррод предположил, что четыре унаследованных состояния пожизненной продолжительности - алкаптонурия, пентозурия, альбинизм и цистинурия - вызваны дефектами конкретных биохимических путей из-за уменьшения активности или полного отсутствия данного фермента.
In 1908 British physician Sir Archibald Garrod postulated that four inherited conditions of lifelong duration—alkaptonuria, pentosuria, albinism, and cystinuria—were caused by defects in specific biochemical pathways due to the diminished activity or complete lack of a given enzyme.
В 1908 году британский врач Арчибальд Гаррод выдвинул важную идею о том , что болезнь человека алкаптонурия и некоторые другие наследственные заболевания были вызваны врожденными ошибками метаболизма, впервые предположив , что связанные гены имеют молекулярное действие на клеточном уровне.
In 1908 British physician Archibald Garrod proposed the important idea that the human disease alkaptonuria, and certain other hereditary diseases, were caused by inborn errors of metabolism, suggesting for the first time that linked genes had molecular action at the cell level.
Он высказал предположение, что алкаптонурия обусловлена двумя наследственными «элементами» (аллелями гена) — по одной от каждого родителя, и что дефектный аллель рецессивен.
He proposed that alkaptonuria was determined by two hereditary “particles” (genes), one from each parent, and that the defective gene was recessive.
При изучении болезни человека алкаптонурия – расстройство метаболизма, он собирал информацию о семейной истории от своих пациентов.
Whilst studying the human disorder alkaptonuria, he collected family history information from his patients.
Алкаптонурия, также называемая болезнью черной мочи, является редким наследственным метаболическим расстройством, характеризующимся темно-коричневой или черной мочой и артритом во взрослом возрасте.
Alkaptonuria, also called black urine disease, is a rare inherited metabolic disorder characterized by dark brown or black urine and arthritis in adulthood.