Гомоцистинурия
Translation of "гомоцистинурия" into English
гомоцистинурия
NounОсновная форма
/ɡəmət͡sɨstʲɪnʊˈrʲijə/
гомоцистинурия
гомоцистинурии / pl
гомоцистинурию
гомоцистинурией
гомоцистинурий pl
гомоцистинуриям pl
гомоцистинуриями pl
гомоцистинуриях pl
Гомоцистинурия является редким генетическим заболеванием.
Homocystinuria is a rare genetic disorder.
Definitions
гомоцистинурия
NounОсновная форма
/ɡəmət͡sɨstʲɪnʊˈrʲijə/
Гомоцистинурия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, в частности метионина, что приводит к накоплению гомоцистеина в организме.
У пациента была диагностирована гомоцистинурия, что требовало специальной диеты и регулярного медицинского наблюдения.
Наличие повышенной концентрации гомоцистеина в моче; биохимический признак нарушения обмена метионина.
При лабораторном обследовании выявлена гомоцистинурия, хотя клинические проявления ещё отсутствовали.